12 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Эпилепсия передается по наследству или нет

Можно ли прогнозировать эпилепсию, передается ли она по наследству?

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

  • симптоматическая— возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
  • идиопатическая— появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
  • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

  1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
  2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
  3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

  • здоровые родители — до 10%;
  • один больной родитель — от 10% до 20%;
  • два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

    Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.

Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.

  • Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.
  • Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

    Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

    Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

    Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

    Передача эпилепсии по наследству

    Передается ли эпилепсия по наследству – это важный вопрос, который беспокоит всех людей с этим диагнозом. Как связана эпилепсия и наследственность, а также как передается эта патология, может сказать лечащий врач, в зависимости от формы заболевания у пациента.

    Типы патологии

    «Падучей» называется нарушение функционирования нервной системы, в результате которого повышается нервная возбудимость определенных участков мозга. Это приводит к внезапным судорожным припадкам.

    Различают несколько форм заболевания:

    • идиопатическая;
    • симптоматическая;
    • криптогенная форма.

    Идиопатическая эпилепсия – это генетически обусловленное заболевание, причины которого до сих пор не выяснены. Эта форма патологии может передаться от родителей. Однако передающийся наследственный ген не означает развитие заболевания, дети могут быть только его носителями.

    Симптоматическая разновидность патологии – это приобретенная форма заболевания. Она может развиться под действием некоторых факторов – это травмы головы, опухоли мозга, киста или аневризма. Эта форма не «запоминается» генами, поэтому у родителей с симптоматической формой патологии рождаются здоровые дети. Однако от этого типа болезни не застрахован ни один здоровый человек, так как нарушение может развиться из-за полученной черепно-мозговой травмы.

    О криптогенной форме болезни до сих пор ничего не известно и однозначно сказать, передается ли она по наследству, никто не может. Существует мнение, что криптогенная форма эпилепсии обусловлена генной мутации, однако передается ли этот ген по наследству не ясно.

    Читать еще:  Пихтовое масло: применение при остеохондрозе

    Идиопатическая форма и наследственность

    Идиопатическая форма заболевания может передаться от отца ребенку. Важно понимать все нюансы передачи гена, отвечающего за развитие судорожных припадков и как передается этот ген.

    Идиопатическая форма заболевания может наследоваться по доминантному признаку (роландическая эпилепсия) или по рецессивному признаку (ювенильная).

    Передается эпилепсия по доминантному признаку, это осуществляется через одно поколение и только в случае совпадения половой принадлежности потомков. Таким образом, если больна женщина, ее дети не будут болеть эпилепсией, но дочь будет носителем гена. Высока вероятность передачи гена внукам женского пола, а также развитие этой патологии у следующих поколений. Следует помнить, что передача гена осуществляется только при совпадении половой принадлежности. Наличие гена не означает развитие заболевания.

    Передача по рецессивному признаку встречается довольно редко. В этом случае патология диагностируется у ребенка в раннем возрасте. Вероятность передачи гена существует только в том случае, если ювенильная форма болезни диагностирована и у матери, и у отца. Так как такой тип заболевания встречается очень редко, вероятность передачи эпилепсии по наследству не велика.

    Вероятность передачи гена

    Эпилепсия передается по наследству, но только в том случае, если речь идет о роландической форме. Передача гена осуществляется через поколение, однако это не означает, что следующие поколения точно будут больны. Наличие гена может никак не проявляться до тех пор, пока пациент не подвергнется воздействию какого-либо фактора, провоцирующего развитие припадков. Такими факторами может стать черепно-мозговая травма или органическая патология головного мозга и нервной системы. В этом случае ген, полученный по наследству, может проявиться в симптоматической форме эпилепсии.

    Не стоит исключать вероятность рождения ребенка с эпилепсией у абсолютно здоровых родителей.

    Ген, отвечающий за развитие этой патологии, ранее мог передаваться из поколение в поколение и проявиться несколько поколений спустя.

    Точно ответить на вопрос о том, какова вероятность передачи эпилепсии, если болеют отец или мать, сможет только врач-генетик. Современная медицина позволяет провести генетические анализы и спрогнозировать вероятность наследования заболевания ребенком.

    Что делать родителям

    Передача болезни по наследству во многом зависит от типа эпилепсии у матери либо отца. Симптоматическое заболевание не передается по наследству, так как эта информация не содержится в генах. О рисках передачи идиопатического типа необходимо проконсультироваться с генетиком.

    Нередко бывает так, что у здоровых родителей рождается ребенок с эпилепсией. В этом случае передача гена осуществлялась из поколения в поколение, а болезнь проявилась только у новорожденного. Если у ребенка диагностирована эта болезнь, необходимо пройти комплексное обследование. Современные методы лечения позволят значительно задержать прогрессирование патологии и снизить ее симптомы.

    Никто не застрахован от внезапного развития симптоматической формы заболевания, в том числе, и у новорожденных детей. При своевременной ликвидации провоцирующего фактора, такую патологию можно вылечить навсегда. Своевременная диагностика и терапия помогут избежать развития судорожных состояний у ребенка.

    Передаётся ли эпилепсия по наследству

    Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

    Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

    Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

    Развитие патологии

    Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

    Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

    Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

    Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

    Клиническая картина

    Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

    • обмороки;
    • судороги;
    • появление пены изо рта во время приступа;
    • кратковременная потеря сознания.

    В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

    • нарушение ночного сна;
    • появляются головная боль и излишняя раздражительность;
    • снижение аппетита;
    • возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

    После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

    Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

    Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

    Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

    Причины возникновения

    Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.

    Читать еще:  Болят яички причины у мужчин как лечить

    В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:

    1. Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:
      • черепно-мозговая травма;
      • интоксикация;
      • инсульт;
      • сосудистые заболевания;
      • шейный остеохондроз;
      • инфекции.
    2. Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.
    3. Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.

    Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.

    Виды наследования

    Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

    Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность. Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг. Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

    Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.

    При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).

    Алкогольный синдром или употребление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.

    Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.

    Сопутствующие факторы

    Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

    • перенесенные заболевания;
    • окружающая среда;
    • психотип больного;
    • травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
    • перенесенные инфекционные болезни.

    Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

    Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

    Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

    Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

    Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

    Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении.

    Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию). При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования. Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.

    Как исключить опасный недуг или передается ли эпилепсия по наследству?

    При планировании ребенка многие пары, у которых в роду есть люди с эпилептическим расстройством, задаются важным вопросом — передается ли эпилепсия по наследству? Немаловажное значение в этом деле имеет следующий момент — является ли недуг приобретённым или врожденным.

    В том случае, когда эпилептические припадки начались после рождения вследствие травм и других болезней, по наследству они не передадутся. Эпилепсия может зародиться в результате родовой травмы, но тогда заболевание также будет считаться приобретенным.

    Виды заболевания

    Различные формы эпилепсии имеют разные причины. Среди них как наследственность, так и другие, такие как:

    • инфекции;
    • отравления;
    • злоупотребление алкоголем и пр.

    Формы эпилептических припадков разделяют на простые и сложные по характеру проявления, а также парциальные и генерализованные (относительно локализации в мозге).

    Симптоматическая форма

    Относится к приобретенным. Тип болезни еще называют вторичным. Провоцирующие факторы:

    • инсульт;
    • остеохондроз;
    • травмы;
    • психические нарушения.

    Успешность лечения данной формы эпилепсии напрямую связана с устранением причины недуга. Диагностируется дефект головного мозга, из-за чего возникает данный вид болезни, с помощью МРТ. Эта форма эпилептических припадков по наследству не передается.

    Генуидальная форма

    Это первичная эпилепсия, являющаяся самостоятельным недугом. Причины заболевания исследованы не до конца. В этом случае нет поражения головного мозга, как при симптоматическом типе заболевания. Такая эпилепсия передается по наследству, но механизмы процесса на сегодняшний день изучаются.

    Как наследуется данный тип:

    По доминантному гену (передается через поколение человеку того же пола, то есть, например, бабушка — внучка, дедушка — внук).

    Примечательно, что в этом случае человек может остаться лишь носителем, а заболевание проявляться не будет. Развивается данный вид заболевания чаще в детском периоде.

    По рецессивному гену (синдром Гасто). Передается по наследству (путь мать-ребенок, отец — ребенок).

    В этом случае у каждого родителя должен быть ген заболевания, но он может не проявляться. Приобрести болезнь таким путем довольно сложно.

    Возникновение первичной эпилепсии может иметь не только наследственные причины: заболевания по неврологии, чрезмерное употребление алкогольных веществ, отравления токсическими веществами. Чаще всего она возникает у детей и может пройти в раннем возрасте.

    Читать еще:  Контрактура локтевого сустава: причины, лечение и ЛФК после перелома

    Криптогенная форма

    Это наиболее часто встречающаяся форма эпилепсии. Но ее причины не выявлены. Диагностируют этот тип недуга, когда заболевание не имеет точной причины или его синдромы не соответствуют никакой из форм. Криптогенная эпилепсия относится к промежуточным диагнозам.

    Можно ли полностью вылечить эпилепсию?

    На сегодняшний день недуг не считается излечимым. Но это не значит, что не нужно заниматься лечением совсем. Грамотный комплексный подход к терапии позволяет значительно снизить припадки или свести их к минимуму.

    Симптомы эпилепсии

    Перед приступом человек обычно чувствует легкое головокружение. Данный период называется аура, лишь его человек помнит после припадка. Могут присутствовать зрительные и слуховые галлюцинации. Следующий этап — потеря сознания, часто возникают судороги, контролировать которые человеку чрезвычайно сложно. Эпилептические припадки длятся обычно несколько минут.

    Известна бессудорожная форма эпилепсии, а также эпилептический статус — состояние, когда припадки происходят у человека, не приходящего в себя. Миоклонические приступы также часто развиваются на фоне болезни. Они представляют собой непроизвольные сокращения мышц, они внезапны и непродолжительны. Однако причиной таких приступов может быть не только эпилепсия, но и иной фактор, влияющий на поражение мозга.

    Диагностика заболевания

    Важным для врача является знание анамнеза больного. Ведь болезнь проявляется у каждого человека по-разному. В сборе сведений участвует не только пациент, но и его близкие, родственники. Обычно доктором задаются следующие вопросы:

    • есть ли в роду страдающие недугом?
    • как и когда произошел первый приступ?
    • как пациент ощущает приближение приступа?
    • сопровождает ли припадок потеря сознания, судороги?
    • ощущает ли больной сведение конечностей?
    • какие ощущения у больного после приступов и помнит ли он происходящее?

    Подобный подход позволит выявить нюансы в лечении заболевания.

    Наследование

    Эпилепсия и наследственность связаны в 50 процентах случаев. Диагностикой болезни занимается генетик, к которому нужно обращаться при возникновении каких-либо сомнений по поводу наследственности недуга.

    Как определить — наследованная эпилепсия или нет?

    Когда человек с уже беспокоящим его недугом обращается к врачу, цель доктора — определить врожденный или приобретенный данный вид эпилептических припадков. Для этого проводится МРТ, КТ. Обнаруженная травма мозга говорит, к примеру, о том, что заболевание скорее всего, приобретенное, и его можно вылечить.

    Передача гена эпилепсии происходит через поколение. Но факт перехода гена не означает, что будут больны следующие поколения. Важный момент состоит в том, что ген болезни может, и не проявиться, если не будет соответствующих условий. А именно возникновения в жизни человека фактора, вызывающего припадок. Это может быть:

    • черепно-мозговая травма;
    • патология головного мозга и нервной системы.

    Также ген эпилептического недуга может проявиться несколько поколений спустя. А больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей.

    Если у малыша проявилась болезнь (обычно диагностируется симптоматическая форма), нужно обязательно пройти комплексное обследование, сдать необходимые анализы. Правильное лечение может значительно снизить риски ухудшения самочувствия ребенка и прогрессирования недуга.

    Среди детской эпилепсии разделяют:

    • младенческую (1 год жизни);
    • детского возраста (до 6 лет);
    • юношества (12–14 лет).

    Протекают эпилептические припадки у детей по-разному. У одних страдает речь, у других ухудшается память. Но бесспорный факт в том — чем позже выявлен недуг, тем сложнее его лечить.

    Передается ли эпилепсия от матери к ребенку

    Известно, что заболевание передается чаще от отца к ребенку, чем от матери. То есть по мужской линии недуг наследуется чаще, чем по женской. Но от матери к дочери или сыну он также переходит. Заболевание, передающееся от матери, является более опасным.

    Спорные моменты в вопросе о наследственности недуга в том, что:

    • Невозможно узнать, как и когда проявит себя недуг, в каком возрасте. А также почему эпилепсия может не проявиться у ребенка даже в случае, когда оба родителя больны ей.
    • Неясны причины временного характера проявлений припадков (у одних людей они случаются регулярно, у других после серьезных потрясений).
    • Не изучено, почему характер проявлений у людей разный (кто-то может перенести эпилепсию на ногах, а кто-то мучается припадками).
    • Непонятно, почему болезнь может проявиться только через несколько лет после рождения.

    Предсказать развитие заболевания очень сложно. Возможно, ген, вызывающий заболевание, стоит рассматривать в комбинации с какой-либо травмой или инфекцией. Сегодня наука не стоит на месте. В скором будущем будут предприняты новые шаги для изучения наследования недуга.

    Существует ли предрасположенность к заболеванию

    Человек может родиться с предрасположенностью к заболеванию. О ней могу говорить, к примеру, фебрильные судороги (те, что проявляются у малыша при высокой температуре). У таких детей выше риск развития эпилепсии, чем у других (кого судороги обошли стороной).

    Можно ли заразится эпилепсией

    Недуг бывает врожденным и приобретенным, но заразиться им нельзя (так как это неинфекционная болезнь). Так, от мужа к жене он не передастся, а вот детям возможно.

    Развитие эпилепсии у здорового человека

    Надо помнить, что от эпилепсии не застрахован никто. Но чаще всего заболевают ей не взрослые, а дети или пожилые люди. Заболеваемость детей и подростков составляет 1 процент. У пожилых людей эпилептические припадки — часто следствие болезней с сосудами или инсультов.

    При развитии болезни очень важен провоцирующий фактор. При правильной его диагностике и устранении, можно свести проявления недуга к минимуму. Выбор грамотного врача во время терапии очень важен.

    Потомки оставляют нам в наследство не только интеллектуальные способности или красоту, но и болезни. Характер эпилептических припадков, то, как организм борется с ними все-таки определяется наследственностью. Немаловажно влияние наряду с наследственностью имеют и внешние причины, отношение самого больного к заболеванию.

    Эпилептический недуг доставляет немало проблем больному. Припадки меняют жизнь и влияют на личность. Но важно не опускать руки. Своевременное обследование и лечение помогут спасти человека, подарив ему много чудесных мгновений жизни.

    Ссылка на основную публикацию
    Статьи c упоминанием слов:

    Adblock
    detector